- Пресенилин 1
-
[[Изображение:|px|Пресенилин-1 chemical structure]] Обозначения Symbol(s) PSEN1 AD3 Entrez 5663 OMIM 104311 RefSeq NM_000021 UniProt P49768 PDB [1] Другие данные Шифр КФ [2] Локус Хр. 14 q24.3 Пресенилин-1 (англ. Presenilin 1 (Alzheimer disease 3), PSEN1) - один из двух известных белков-пресенилинов человека. У некоторых больных семейной болезнью Альцгеймера отмечаются мутации PSEN1 и PSEN2. В исследованиях эти мутации усиливают синтез бета-амилоида, основного составляющего амилоидных бляшек, обнаруживаемых в мозге больных при посмертном анализе. Альтернативный сплайсинг порождает несколько форм пресенилина-1.
Wikimedia Foundation. 2010.