Синдром де Ля Шапеля

Синдром де Ля Шапеля
МКБ-10	Q98.398.3
OMIM	278850	278850

Синдро́м де Ля Шапе́ля (de la Chapelle syndrome, синдром XX у мужчин, XX извращённый пол) — назван в честь исследователя, впервые охарактеризовавшего его в 1972 году^[1]. Синдром относится к редкой хромосомной патологии, возникающей в результате кроссинговера между X и Y хромосомами в процессе мейоза в результате чего одна или обе X-хромосомы содержат нормальный мужской SRY ген. Распространённость данного синдрома составляет 4—5 на 100 000, что меньше встречаемости синдрома Клайнфельтера^[2][3].

Этиология и патогенез

Этиология неизвестна. Заболевание редкое. Патология обусловлена аномалией половых хромосом, вызываемой транслокацией генов, ответственных за закладку и формирование в раннем эмбриональном периоде мужских половых органов, с Y-хромосомы на X-хромосому^[4].

Клиническая картина

Дополнительные сведения: Синдром Клайнфельтера

Большинство пациентов фенотипически мужчины или мальчики. По данным некоторых авторов, рост волос на лице, как правило, скудный и либидо, за редким исключением, снижено, выявляется гинекомастия различной степени выраженности^[5].

Клиническая картина синдрома де Ля Шапеля напоминает синдром Клайнфельтера, но в отличие от последнего пациенты невысокого роста и не имеют евнухоидных пропорций тела. Основной жалобой является бесплодие. Соматической патологии обычно не выявляется. Интеллект пациентов не нарушен^[4].

Диагностика

Основывается на выявлении у мужчин положительного полового хроматина, при кариотипировании — наличие 46, XX кариотипа. Патогистологическое исследование биоптата яичка обнаруживает гиалиноз семенных канальцев, отсутствие полового эпителия и клеток Сертоли, пролиферацию клеток Лейдига, исследование семенной жидкости — азооспермию. Гормональное исследование обнаруживает колебания уровня тестостерона от недостаточного до нормального, секреция гонадотропинов повышена (гипергонадотропный гипогонадизм)^[4].

Лечение

Терапию препаратами мужских половых гормонов проводят на фоне явлений недостаточной андрогенизации. Лечение бесплодия при данном синдроме бесперспективно^[4].

См. также

• Синдром Клайнфельтера
• Синдром нечувствительности к андрогенам
• Гипогонадизм
• X-хромосома
• Y-хромосома
• SRY ген
• Синдром Суайра

Примечания

1. ↑ de la Chapelle A (1972). «Analytic review: nature and origin of males with XX sex chromosomes». Am J Hum Genet 24 (1): 71–105. PMID 4622299.
2. ↑ Vorona E, Zitzmann M, Gromoll J, Schüring AN, Nieschlag E (September 2007). «Clinical, endocrinological, and epigenetic features of the 46,XX male syndrome, compared with 47,XXY Klinefelter patients». J. Clin. Endocrinol. Metab. 92 (9): 3458–65. DOI:10.1210/jc.2007-0447. PMID 17579198.
3. ↑ http://www.healthline.com/galecontent/xx-male-syndrome Healthline.com: XX Male Syndrome
4. ↑ ^{1 2 3 4} Малая энциклопедия врача-эндокринолога / Под ред. А. С. Ефимова. — 1-е изд. — К.: Медкнига, ДСГ Лтд, Киев, 2007. — С. 312. — 360 с. — («Библиотечка практикующего врача»). — 5000 экз. — ISBN 966-7013-23-5
5. ↑ Lisker R, Flores F, Cobo A, Rojas FG (December 1970). «A case of XX male syndrome». J. Med. Genet. 7 (4): 394–398. DOI:10.1136/jmg.7.4.394. PMID 5501706.

Ссылки