SH2B3

SH2B3

Обозначения
Символы	SH2B3; IDDM20, LNK
Entrez Gene	10019
HGNC	29605
OMIM	605093
RefSeq	NM_005475
UniProt	Q9UQQ2
Другие данные
Локус	12-я хр., 12q24.12

SH2B3 (англ. SH2B adaptor protein 3) — адаптерный белок, кодируется геном человека SH2B3.

Функция

Белок SH2B2 является адаптерным белком, связывает активирующий сигнал рецептора Т-лимфоцитов с фосфолипазой C-гамма-1, GRB2 и фосфатидилинозитол-3-киназой.

Тканевая специфичность

SH2B3 экспрессируется в лимфоидной линии гематопоэтических клеток.

Клиническое значение

Вариации гена SH2B3 связаны с целиакией 13-го типа, или подверженностью к глютен-чувствительной энтеропатии 13-го типа. Характеризуется нарушением всасывания в связи с воспалительным повреждением слизистой тонкого кишечника после попадания глютена пшеницы или сходных белков из ржи и овса. Вариации гена также связаны с повышенным риском развития инсулин-зависимого диабета (1-го типа), который связан с разрушением бета-клеток поджелудочной железы иммунными клетками.

См. также

• SH2B1
• SH2B2

Примечания

Библиография

• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences.». Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (26): 16899–903. DOI:10.1073/pnas.242603899. PMID 12477932.
• Rual JF, Venkatesan K, Hao T, et al. (2005). «Towards a proteome-scale map of the human protein-protein interaction network.». Nature 437 (7062): 1173–8. DOI:10.1038/nature04209. PMID 16189514.
• Fitau J, Boulday G, Coulon F, et al. (2006). «The adaptor molecule Lnk negatively regulates tumor necrosis factor-alpha-dependent VCAM-1 expression in endothelial cells through inhibition of the ERK1 and -2 pathways.». J. Biol. Chem. 281 (29): 20148–59. DOI:10.1074/jbc.M510997200. PMID 16644735.
• Wan M, Li Y, Xue H, et al. (2006). «TNF-alpha induces Lnk expression through PI3K-dependent signaling pathway in human umbilical vein endothelial cells.». J. Surg. Res. 136 (1): 53–7. DOI:10.1016/j.jss.2006.07.004. PMID 17007883.