- Ахондроплазия
-
Ахондроплазия МКБ-10 Q77.4 МКБ-9 756.4 OMIM 100800 DiseasesDB 80 eMedicine radio/809 MeSH D000130 Ахондроплази́я (диафизарная аплазия, болезнь Парро-Мари, врожденная хондродистрофия) — известное с древности наследственное заболевание человека, проявляющееся в нарушении процессов энхондрального окостенения (вероятно, в результате дефектов окислительного фосфорилирования) на фоне нормальных эпостального и периостального окостенений, что ведет к карликовости за счет недоразвития длинных костей; характеризуется наличием врождённых аномалий, в частности врождённого стеноза позвоночного канала. Наследуется по аутосомно-доминантному типу.
Ссылки
Категории:- Заболевания по алфавиту
- Наследственные болезни
Wikimedia Foundation. 2010.